胎児の顔を観察する理由は、ある種の染色体異常に顔面の病気を伴っていることがあるからです。具体的には13トリソミーと呼ばれる染色体異常です。13トリソミーは18トリソミーと同様、生存することが極めてまれな疾患です。典型的な所見としては、左右の脳室が一緒になって一つの脳室しかありません。全前脳胞症と呼びます。両方の眼球が極端に接近し、眼が一つに見えます。上顎裂を伴うことが多いことが知られています。無頭蓋症と同じで生存することは困難です。千葉産婦人科の15週胎児精査の記録で、左右の脳室が確認できます。両方の眼窩と水晶体が確認できます。上顎、下顎、上唇、下唇が確認できます。と記述しているのは13トリソミーでない事を確認しているのです。